AMBITO MEDICO

STRUMENTI DI OSSERVAZIONE E VALUTAZIONE PER LA CONOSCENZA DELLA PERSONA AUTISTICA

Federica Resca,

Psicologa psicoterapeuta, Ambulatorio Autismo
Ospedale Maggiore Bologna

Paola Visconti

Neuropsichiatra infantile, Ambulatorio Autismo
Ospedale Maggiore Bologna

L’assenza di uno specifico marker biologico per l’identificazione del Disturbo Autistico implica l’esigenza di basare la diagnosi su parametri esclusivamente comportamentali. Risulta, pertanto, indispensabile riferirsi ad un’accurata anamnesi familiare e personale, a situazioni di scrupolosa osservazione clinica e all’utilizzo di strumenti di valutazione standardizzati.
Il percorso di assessment necessita di equipe multidisciplinari (neuropsichiatra, psicologo, educatore, ecc) specializzate che riescano ad identificare i differenti aspetti del Disturbo dello Spettro Autistico al fine di ottenere un inquadramento diagnostico eziologico e delineare un profilo funzionale multidimensionale. L’inquadramento diagnostico avviene tramite criteri e scale validate e con un’attenta diagnosi differenziale. Si considera quindi l’assenza o la presenza della triade di anomalie nucleari (anomalie qualitative nell’area sociale, della comunicazione e del comportamento), considerando anche l’eventuale comorbilità di sintomi associati.
Come obiettivo principale della valutazione neurocomportamentale e psicologica si pone la conoscenza del soggetto in diversi ambiti del suo funzionamento. La delineazione di un profilo individuale multidimensionale implica che per ogni bambino con Disturbo dello Spettro Autistico si indaghi la presenza di caratteristiche cliniche riferibili a tali sindromi (anomalie nell’interazione sociale, nel gioco, nella comunicazione, pattern di interessi ristretti, stereotipati e ripetitivi), l’abilità di linguaggio, il profilo neuropsicologico (livello intellettivo, funzioni esecutive, ecc) e il livello di funzionamento adattivo rispetto alle richieste provenienti dall’ambiente.
La stesura del profilo multidimensionale permette di evidenziare non solo le criticità, ma anche le potenzialità del bambino che diverranno la base sulla quale costruire il progetto terapeutico-riabilitativo.

La valutazione si compone di un colloquio anamnestico con i genitori, un esame obiettivo neurologico, l’osservazione del gioco libero, la somministrazione di test e scale diagnostiche e l’effettuazione del protocollo di esami organici.

Il colloquio anamnestico con i genitori ha l’obiettivo di raccogliere informazioni sulla storia familiare e clinica del paziente, di conoscere la loro qualità di vita e focalizzare gli eventuali elementi disadattivi o problematici nella gestione della patologia.

L’esame obiettivo neurologico, finalizzato alla rilevazione di particolari caratteristiche neurologiche o dismorfiche, è volto ad indirizzare il protocollo di esami medici.




L’osservazione in ambulatorio avviene alla presenza dei genitori sia per permettere al bambino di familiarizzare con il nuovo ambiente, sia per osservare eventuali cambiamenti rispetto a quanto da loro conosciuto. L’intento consiste, principalmente, nel condividere la visione del bambino in modo tale da pervenire ad un progetto comune e a un’alleanza terapeutica. L’osservazione collegiale del bambino è di tipo partecipante e non partecipante: un operatore, infatti, propone alcune attività strutturate e no al piccolo paziente per la valutazione degli aspetti relazionali e comunicativi; in momenti diversi si osserva come il bambino si rapporta spontaneamente al nuovo ambiente e alle persone, senza che queste ultime intervengano. L’osservazione del comportamento del bambino permette l’analisi di alcune dimensioni dotate di elevata significatività al fine di rilevare anomalie comportamentali (contatto oculare, attenzione condivisa, emozione condivisa, linguaggio, comunicazione non verbale, imitazione, modulazione mimica ed emotiva, esplorazione dell’ambiente e del materiale, capacità di comunicazione, condivisione e scambio, livello motorio, livello attentivo, livello cognitivo, intenzionalità comunicativa). Oltre al contesto clinico, sarebbe auspicabile prevedere ambiti di osservazione differenti per una raccolta di informazioni più completa e maggiormente ecologica (es. osservazioni del bambino a scuola e a casa). Spesso non è possibile osservare il bambino direttamente in questi ambiti, ma ci si può avvalere di videoregistrazioni portate dai genitori.

La valutazione testistica prevede l’utilizzo di scale diagnostiche specifiche per i Disturbi dello Spettro Autistico, l’assessment neuropsicologico, la stesura del profilo psico-educativo e l’eventuale indagine psicodiagnostica.
Le scale diagnostiche specifiche per i Disturbi dello Spettro Autistico (CARS; ABC; CHAT; M-CHAT; ASAS; KADI)  permettono di ottenere un punteggio collocabile al di sopra o al di sotto di un cut-off per la diagnosi di una patologia dello Spettro.
L’assessment neuropsicologico è finalizzao all’indagine delle funzioni neuropsicologiche di base (livello cognitivo, memoria, attenzione, percezione, linguaggio, integrazione visuo-motoria, funzioni esecutive, abilità strumentali). La scelta degli strumenti da utilizzare dipende largamente dalle caratteristiche del bambino quali l’età cronologica, le capacità verbali-comunicative, la capacità di rispondere a consegne complesse e di interagire socialmente. 
La stesura del profilo psicoeducativo consiste in un certo numero di prove tese a valutare quali capacità sono acquisite completamente e quali in modo parziale (abilità in emergenza) in 13 aree dello sviluppo. Il profilo funzionale che ne deriva non offre un punteggio statico, indicativo del livello intellettivo del soggetto, ma valuta il livello di sviluppo funzionale mostrato dal bambino durante la seduta di valutazione ed offre precise e importanti indicazioni ai fini della strutturazione di un progetto psicoeducativo.
L’approfondimento degli elementi psicopatologici è volto a individuare la presenza di un eventuale disturbo dell’umore e dell’affettività, disturbi alimentari e del sonno, disturbi ossessivo-compulsivi, ecc., che spesso, pur non essendo il nucleo centrale della patologia, limitano fortemente la vita della famiglia.


Protocollo medico
E’ indicato, all’interno del protocollo di valutazione, prevedere una batteria di indagini organiche comprendenti:
- esami ematici di laboratorio (screening di routine, ceruloplasmina, ammoniemia, acido urico, acido lattico, acido piruvico, CPK, LDH, elettroliti, immunoglobuline, AGA, EMA, antitransglutaminasi, FT3, FT4, TSH, succiniladenosina);
- esami urinari (uricuria, elettroliti, succiniladenosina);
- esami ORL (esame impedenziometrico, otoemissioni, esame audiometrico);
- valutazione oftalmica (esame del fondo oculare e valutazione ortottica);
- esami neurofisiologici (EEG di veglia e sonno, potenziali evocati del tronco, e/o otoneurologici);
- esami genetici (valutazione clinico-dismorfologica, ricerca dell’X Fragile, cariotipo ad alta risoluzione, ricerca MECP2, indagine specifica per patologie rare associate all’Autismo);
- screening neurogenetico (aminoacidi sierici e urinari, enzimi lisosomiali, oligo- e mucopolisaccaridi);
- esami radiologici e diagnostica per immagini (Rx per età ossea, TC encefalo, RMN cerebrale, SPECT e PET, queste ultime per studi sperimentali e ricerca).

Tutte le informazioni ottenute durante la fase di osservazione e di valutazione, dagli accertamenti medici al colloquio anamnestico, andranno integrate per confluire nella stesura del profilo individuale multidimensionale del bambino. In questo procedimento particolare attenzione viene posta, non solo alla definizione della diagnosi, ma anche all’ampia gamma di presentazione clinica della triade nucleare e dei possibili disturbi associati che vanno a delineare le varie configurazioni cliniche dei bambini affetti da Disturbi dello Spettro Autistico.